21三体综合征（21三体综合征高风险是什么意思）

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112年临床执业医师儿科学辅导:21三体综合征

1、-三体综合征患儿的主要特征为智能低下（笨），特殊面容（丑）和生长发育迟缓（弱），并可伴有多种畸形。智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下（1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。

2、三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为0，21单体为0.5，21三体为SOD-1活性为5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。

3、上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体性，故称为21-三体综合征。临床表现 （1）特殊痴呆面容。

2唐氏综合征的症状和表现

1、不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。

2、唐氏综合征即21/三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。

3、唐氏综合症的患者，智力较低，免疫能力低下。白血病的发病率比普通的小孩子高了10-30倍。在30岁以后，还可能出现老年痴呆的症状。

3唐氏儿的基本情况

1、本文将介绍唐氏儿的基本情况。智能障碍唐氏儿基本上都是“傻子”。因为唐氏儿存活着大多为严重智能障碍者，智商一般在20-50之间。

2、它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”，60%的唐氏儿在胎儿早期会自然流产，出生后的唐氏儿具有明显的智力低下、特殊面容以及生长发育障碍，或者先天性心脏病等。

3、唐氏综合症患者的鼻子比较塌。染色体异常唐氏综合症患者体内患者体内是47条染色体，多出的这一条会导致身体出现各种反应。智力较低唐氏综合症的患者，智力较低，免疫能力低下。白血病的发病率比普通的小孩子高了10-30倍。

4、唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征：眼距宽，鼻梁低，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，流涎较多。基本在4～6岁才开始学说话，而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。个子比较矮小，牙齿错位严重。

4唐氏综合征筛查结果解读

1、唐氏综合征又称 21/三体综合征-先天智力障碍或 Down 综合征属常染色体畸变- 是小儿染色体病中最常见的一种-活婴中发生率约 1；（600～800）-母亲年龄愈大- 本病的发病率愈高。

2、如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较高，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。

3、筛查结果1：高危孕妇筛查结果1：190，属于高危孕妇的范畴，表明190个孕妇中有1个孕妇会生唐氏儿，这个几率很大，医生现在尚不能100%排除，所以需要做进一步检查明确诊断。

4、你好，你这个情况是正常的，是属于低风险的，不需要过于担心。

5、结合鼻子塌、多次彩超和家族史等多个方面，对宝宝唐氏综合症筛查结果进行分析。鼻子塌陷鼻子塌不是唐氏宝宝的特点，出生前后的宝宝都有点鼻子塌陷，慢慢长大就好了。

5儿科学指导:21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)

【答案】：B 唐氏综合征（21-三体综合征又称先天愚型、Down综合征）标准型：约占95%，核型为47，XY（XX），+21。

-三体综合征患儿的主要特征为智能低下（笨），特殊面容（丑）和生长发育迟缓（弱），并可伴有多种畸形。智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下（1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。

【答案】：D 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症，又称21三体综合症，是小儿染色体病中最常见的一种。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。

6简述21-三体综合征的临床表现。

-三体综合征的主要临床表现：①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。

唐氏综合征即21/三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。

临床表现：（一）特殊面容：患儿出生时即可有明显的特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。

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